Ziua Internationala a Bolilor Rare - 28 februarie 2019

Anul 2019 marcheaza cel de-al 12-lea an in care comunitatea internationala a bolilor rare celebreaza Ziua Bolilor Rare.
O boala rara este o boala care afecteaza mai putin de 5 din 10000 de indivizi. Astazi sunt inregistrate peste 7000 de boli rare, dintre care 80% sunt de origine genetica si 75% din bolile rare afecteaza copiii.Ziua Bolilor Rare este organizata pentru a creste constientizarea despre bolile rare inclusiv despre impactul lor asupra vietii pacientilor si familiilor lor.
Aceste boli afecteaza aproximativ 1,3 milioane de persoane in Romania si 25 de milioane in Europa.

• 80% dintre bolile rare au originea genetica identificata, cauzate direct de modificari ale genelor sau cromozomilor. In unele cazuri, modificarile genetice care cauzeaza boala sunt transferate de la o generatie la alta. In alte cazuri, ele apar intamplator la o persoana care este prima dintr-o familie care urmeaza sa fie diagnosticata.
• 20% dintre bolile rare sunt rezultatul infectiilor (bacteriene sau virale), alergii si cauze de mediu sau sunt degenerative si proliferative.(Surse: https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease si https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/pages/31/faqs-about-rare-diseases)
• Exemple de boli rare cu origine genetica ce sunt afectiuni care afecteaza fizic sau psihic: boala Huntington, spina bifida, sindromul fragil X, sindromul Guillain-Barre, boala Crohn, fibroza chistica si distrofia musculara Duchenne.
• Principalul motiv al abordarii limitate a bolilor rare prin prisma sanatatii publice, este faptul ca pacientii sunt putini si disipati in randul populatiilor. Dar un alt motiv este ca abordarile bazate pe identificarea si eliminarea factorilor de risc nu sunt, in general, adecvate pentru bolile a caror factori de risc primari sunt congenitali si, prin urmare, nemodificabili.
• In majoritatea cazurilor, afectiunile rare sunt putin cunoscute (si implicit recunoscute) de catre corpul medical si de catre oficialii din sistemul de sanatate, particularitate conferita de frecventa mica, numarul mare si complexitatea patogenica. Absenta cunostintelor referitoare la aceste maladii genereaza frecvent erori de diagnostic si intarzierea aplicarii ingrijirilor specifice, ceea ce constituie o sursa secundara de suferinta pentru pacienti si familiile acestora. In plus, majoritatea acestor boli sunt multisistemice, necesitand o ingrijire pluridisciplinara si au o etiologie genetica, ceea ce se coreleaza cu riscul de transmitere a mutatiei si, implicit a prezentei bolii la alti membri ai aceleiasi familii.
• Gravitatea bolilor rare este extrem de variabila, dar deseori ele cauzeaza dificultati motorii, psihice si/sau senzoriale. In plus, bolile rare sunt cronice si in majoritatea cazurilor nu au un tratament specific, ci doar o serie de masuri paliative care permit ameliorarea starii pacientilor.
• Cunoasterea medicala si stiintifica a acestor boli este lacunara, mecanismul patogenic fiind cunoscut doar in circa 10% din afectiuni. Astfel, deseori stabilirea unui diagnostic corect poate dura luni sau ani de zile, generand cheltuieli inutile familiei si societatii. Intrucat bolile rare afecteaza peste 25 milioane de persoane in Europa, Comisia de Sanatate a UE este preocupata de revigorarea cercetarii in acest domeniu, de crearea unui climat de educatie a corpului medical, a bolnavilor si a populatiei generale, cu scopul declarat de a se asigura conditii pentru diagnosticul corect si precoce al acestor boli, evitarea transmiterii ereditare si asigurarea unei vieti mai bune pentru acesti bolnavi.
• Orphanet ofera o descriere clinica a bolilor rare utilizand un set de semne si simptome clinice (anomalii fenotipice).Aceasta descriere, bazata pe cazuri publicate in literatura biomedicala, utilizeaza anomaliile fenotipice mentionate in Ontologia Fenotipului Uman (HPO). Fiecare anomalie fenotipica este prezentata prin ordinea frecventei de aparitie la populatia de pacienti, care poate fi:
  
  1. intotdeauna prezenta:100%
  2. foarte frecvente:99% - 80%
  3. frecvente:79% - 30%
  4. ocazionale:29% - 5%
  5. rare:4% - 1%

• Semn patognomonic: un semn a carui prezenta indica faptul ca o anumita boala este prezenta fara nici o indoiala. Absenta acestui semn nu exclude posibilitatea prezentei bolii, dar prezenta semnului patognomonic o afirma cu certitudine.
• Criteriul de diagnosticare: anomaliile fenotipice observate ca "criteriu de diagnosticare" sunt cele incluse in seturile de criterii stabilite pentru stabilirea diagnosticului unei anumite boli care a fost publicata intr-un jurnal revizuit de colegi.
• Criteriul de excludere: anomaliile fenotipice consemnate ca "criteriu de excludere" sunt cele care sunt intotdeauna absente intr-o anumita boala si care, prin urmare, exclud diagnosticul acesteia.

• Bolile rare sunt boli cronice, adesea degenerative, multe sunt incurabile sau cu un tratament dificil de condus. Absenta informatiei despre boala, accesul dificil la un diagnostic corect sau intarzierea diagnosticului prezinta consecinte sociale dificile pentru pacienti si familiile acestora.
• Ziua de 29 februarie, o zi speciala care exista doar odata la patru ani, a fost aleasa sa reprezinte Ziua Bolilor Rare. In anii in care nu exista acesta zi, Ziua Bolilor Rare este organizata pe 28 februarie.
• Ziua Bolilor Rare fost lansata pentru prima data de EURORDIS si Council of National Alliances (Consiliul Aliantelor Nationale) in anul 2008, mii de evenimente au avut loc in intreaga lume, ajungand la sute de mii de oameni, cu o importanta acoperire mass-media.
• Campania a inceput ca un eveniment european si a devenit treptat un fenomen mondial, SUA aderand in 2009. An de an, la campanie participa tot mai multe tari din intreaga lume. Sute de orase continua sa ia parte la Ziua Bolilor Rare si speram, ca un numar si mai mare de orase se va alatura in 2019. Unele tari au decis sa creasca si mai mult gradul de conttientizare despre bolilor rare. De exemplu, Spania a declarat anul 2013 Anul National al Bolilor Rare.
• Pentru ca actionand simultan in intreaga lume, vocea pacientilor cu boli rare va fi cu siguranta auzita de mai multi oameni.
• Pentru ca bolile rare sunt o prioritate azi si in Uniunea Europeana.
• Pentru ca o zi dedicata bolilor rare poate aduce speranta si informatie persoanelor afectate de boli rare, apartinatorilor lor si familiilor lor.
• Pentru ca este nevoie in mod constant de o crestere a nivelului de constientizare asupra bolilor rare in randul factorilor de decizie, al profesionistilor din sanatate si al publicului general.Informarea este esentiala pentru a imbunatati calitatea vietii pentru pacientii cu boli rare; cresterea constientizarii este prin urmare unul din principalele noastre obiective.
• Ziua Bolilor Rare este un eveniment anual coordonat la nivel international de catre EURORDIS, iar la nivel national de catre Ministerul Sanatatii ca reprezentant al autoritatilor Publice si Alianta Nationala pentru Boli Rare din partea organizatiilor neguvernamentale.
• EURORDIS reprezinta o alianta nonguvernamentala a asociatiilor de pacienti cu boli rare, care activeaza la nivel european in vederea cresterii calitatii vietii persoanelor cu boli rare.
• Exista peste 1700 de organizatii de pacienti in Europa, care ofera informatii si asistenta pacientilor.

• profesionistilor din sanatate despre problematica bolilor rare si metodele de management al pacientilor cu boli rare;
• pacientilor cu boli rare si a familiilor lor asupra posibilitatilor de diagnosticare, tratament si a altor programe de sanatate specifice.

• Analiza de situatie;
• Infografic.